Централизованная медико-генетическая консультация

Медико-генетическое консультирование — это вид специализированной медицинской помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

Медико-генетическое консультирование, таким образом, выполняет определенную роль в профилактике генетических болезней.

Становление медико-генетической службы в Курской области началось в 1981 году, когда открылся кабинет по медицинской генетике. С 1991 года  служба представлена областной медико-генетической консультацией в составе областной больницы, которая имеет тесные связи со всеми лечебно-профилактическими учреждениями области.

Только совместная работа с педиатрами, акушерами-гинекологами, неврологами, терапевтами, нейрохирургами, врачами УЗД позволяет генетикам выполнять поставленные перед службой задачи.

Структура медико-генетической консультации включает: консультативное отделение, цитогенетическую лабораторию, лабораторию селективного скрининга на наследственные болезни обмена, лабораторию массового скрининга новорожденных, лабораторию пренатальной диагностики.

Задачей консультативного отделения является:

• оценка прогноза потомства в наследственно-отягощенных семьях, уточнение диагноза наследственного заболевания, ведение регистра семей и больных с наследственными болезнями, контроль за диспансерным наблюдением за лицами с наследственными и врожденными заболеваниями и семьями, имеющими больных мультифакториальными заболеваниями, участие в ведении регистра врожденных пороков развития в области, лечение больных фенилкетонурией;
• оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи больным и членам их семей;
• организация и оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам) с целью выявления больных группы риска с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, а также больных с начальными проявлениями наследственных и (или) врожденных заболеваний;
• при наличии медицинских показаний — направление больных на консультацию к врачам-специалистам по специальностям, предусмотренным Номенклатурой специальностей специалистов с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения Российской Федерации, утвержденной приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 23 апреля 2009 г. N 210н;
• при наличии медицинских показаний — направление больных для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или условиях дневного стационара;
• осуществление диспансерного наблюдения больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;
• участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных, прикрепленных к территории, обслуживаемой Консультацией;
• организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике наследственных и (или) врожденных заболеваний, формированию принципов здорового образа жизни;
• участие в разработке и организации выполнения индивидуальных программ реабилитации и лечения больных;
• участие в оформлении медицинских документов больных для направления их на медико-социальную экспертизу;
• участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных;
• освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации больных;
• ведение учетной и отчетной документации, представление отчетов о деятельности Консультации в установленном порядке;
• Консультация для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации, в составе которой Консультация создана;
• Консультация может использоваться в качестве клинической базы образовательных учреждений среднего, высшего и дополнительного профессионального образования, а также научных организаций.

Задачи цитогенетической лаборатории:

• проведение цитогенетического обследования семей и больных с подозрением на хромосомную патологию. Проведение пренатальной цитогенетической, молекулярно-цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности. Проведение пренатальной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в отягощенных семьях.

Задачи лаборатории селективного скрининга на наследственные болезни обмена:

• селективный биохимический скрининг на наследственные болезни обмена в семьях по показаниям.

Задачи лаборатории массового скрининга новорожденных:

• организация и проведение массового скрининга новорожденных на наследственные заболевания, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, биохимический контроль за лечением больных. Участие в проведении внешней экспертной оценки качества лабораторных исследований, выполняемых при массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания – фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

Задачи лаборатории пренатальной диагностики

• пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка — комплексный скрининг первого триместра в сроке 11-13 недель, включающий в себя ультразвуковое исследование и исследование биохимических маркеров патологии плода по крови матери (РАРР-А, βХГЧ) с последующим расчетом индивидуального риска по хромосомной патологии (программа Astraia).
• проведение экспертного ультразвукового скрининга на сроке 18-21 неделя с целью диагностики распространенных форм врожденных пороков развития.

Задачи лаборатории ДНК-диагностики:

• выявление и подтверждение наследственной врожденной патологии молекулярно-генетическими методами.

В отделении работает 9 врачей с высшей категорией. Специалисты регулярно проходят циклы усовершенствования, имеют высокий профессиональный уровень.

Все медицинские сестры и фельдшеры-лаборанты имеют высшую квалификационную категорию.